Pränataldiagnostik und ihre Bedeutung für eine gesunde Schwangerschaft

Die Schwangerschaft ist eine aufregende Zeit, die jedoch auch von vielen Ängsten begleitet wird. Die größte Sorge, die werdende Mütter in den Monaten vor der Geburt plagt, ist, ob ihr Baby gesund ist. Hier erweist sich die Pränataldiagnostik in vielen Fällen als hilfreich. Heute gibt es eine Reihe von Untersuchungsverfahren, die es schwangeren Frauen ermöglichen, schon vor der Geburt zu erfahren, ob das Kind genetische Defekte hat. Neben den im Mutter-Kindpass vorgeschriebenen Untersuchungen, stehen Schwangeren verschiedene Methoden der Pränataldiagnostik zur Verfügung:

Ersttrimesterscreening

Zu den Untersuchungen der Pränataldiagnostik im ersten Trimester zählen die Nackenfaltenmessung (Nackentransparenzmessung) und ein spezieller Bluttest (Triple-Test). Die Nackenfaltenmessung gehört zu den nicht-invasiven (nicht eingreifenden) Methoden der Pränataldiagnostik. Mit Hilfe einer Ultraschalluntersuchung wird die Nackenfalte des Babys auf Chromosomenstörungen, wie z.B. das Down-Syndrom (Trisomie 21) untersucht.  Krankheiten wie Autismus, Herzfehler und andere Arten von Beeinträchtigungen können mit diesem Verfahren ebenfalls aufgedeckt werden. Der Fokus bei der Untersuchung liegt darauf, Flüssigkeitsansammlungen im Nacken des Fötus zu identifizieren. Eine erhöhte Flüssigkeitsansammlung kann auf einen genetische Anomalie hindeuten, wie z.B. Trisomie 21. Der Durchmesser der Nackenfalte des Babys unterliegt bestimmten Normwerten; bei einer Nackentansparenz von über 5mm geht man bereits von einem hohen Risiko für eine Behinderung aus. Die Nackenfaltentenmessung wird üblicherweise zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt, nach der 14. Woche ist eine Untersuchung nicht mehr sinnvoll, da Flüssigkeitsansammlungen im Nackenbereich bereits abtransportiert werden und keine aussagekräftigen Ergebnisse mehr erzielt werden können. Die Nackenfaltenmessung wird meist in Verbindung mit einem speziellen Bluttest der werdenden Mutter durchgeführt, bei dem bestimmte Hormone (HCG, AFP und Östradiol ) und Eiweiße( PAPP-A) gemessen werden, die auf Chromosomenstörungen schließen lassen. (Triple-Test). Das individuelle Risiko lässt sich aufgrund verschiedener Faktoren berechnen, z.B. aus dem Alter der Mutter, der Schwangerschaftswoche, Breite der Nackenfalte, Blutwerten und der Untersuchung des kindlichen Nasenbeins.

Der Vorteil:

Die Nackenfaltenmessung ist relativ einfach durchzuführen und birgt wenige Risiken, vor allem die Gefahr, eine Fehlgeburt zu erleiden, ist bei diesem Verfahren nicht gegeben.

Der Nachteil:

Mit Hilfe des Combined-Tests (Nackentransparenzmessung und Triple-Test) können nur Wahrscheinlichkeiten berechnet werden, das heißt, ob das Kind eine Beeinträchtigung hat oder nicht, kann nicht eindeutig festgestellt werden, es kann lediglich das Risiko für eine genetische Erkrankung geschätzt werden, weswegen oft weitere Untersuchungen erforderlich sind. Diese Tatsache kann werdende Eltern zusätzlich ängstigen. Ein schlechtes Ergebnis bedeutet aber nicht zwangsläufig, dass das Baby eine Anomalie aufweist, umgekehrt bedeutet ein Wert, der im Normalbereich liegt, nicht automatisch, dass der Nachwuchs gesund ist. Die Nackenfaltenmessung hat dennoch eine hohe Aussagekraft: In einer Studie mit 100.000 Frauen konnten 75 Prozent aller Fälle von Kindern mit Down-Syndrom identifiziert werden, die Aufklärungsrate erhöht sich sogar auf 90 Prozent, wenn ein Bluttest zusätzlich durchgeführt wird. Die Kosten dieses Verfahrens werden in der Regel nicht von der Krankenkassa übernommen, da es sich beim Erstsemesterscreening um keine vorgeschriebene Untersuchung handelt. Die Ausnahme: Die Mutter ist älter als 35 und es besteht ein begründeter Verdacht auf genetische Anomalien.

Organscreening:

Beim Organscreening handelt es sich um ein nicht-invasives Verfahren der Pränataldiagnostik. Diese detaillierte Ultraschalluntersuchung wird zwischen der 20. und 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt und soll Fehlbildungen der kindlichen Organe aufdecken, wie z.B. Herzfehler. Der Fokus dabei liegt auf der Entwicklung des Gesichts, der Wirbelsäule, der inneren Organe und der Gliedmaßen. Das Organscreening zählt nicht zu den normalen Vorsorgeuntersuchungen, sondern ist Teil der spezielleren Pränataldiagnostik und wird von der Krankenkasse nur übernommen, wenn eine medizinische Indikation aufgrund von Risikofaktoren besteht. Dieses spezielle Verfahren erfolgt mit Hilfe von hochauflösenden Ultraschallgeräten und darf nur von qualifizierten Ärzten vorgenommen werden, die über die nötige Erfahrung verfügen.

Der Vorteil:

90 Prozent aller schwerwiegenden Fehlbildungen der Organe, dazu zählen Herzfehler, offener Rücken oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte können durch dieser Untersuchung früh identifiziert werden. Das ist vor allem wichtig, um bestimmte Erkrankungen schon vor der Geburt zu erkennen, damit die erforderlichen Maßnahmen bereits während der Schwangerschaft oder danach getroffen werden können. Ein weiterer Vorteil des Organscreenings: Wenn sich das Kind in günstiger Lage befindet, können für die Eltern tolle 3-D Bilder angefertigt werden.

Der Nachteil:

Leider kann dieser Ultraschall nicht alle Fehlbildungen identifizieren. Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom, Edwards-Syndrom oder auch das Pätau-Syndrom können nicht diagnostiziert werden.

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Die Amniozentese wird im Rahmen der Pränataldiagnostik durchgeführt und zählt zu den invasiven (eingreifenden) Verfahren. Dabei wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen und anschließend auf Chromosomenstörungen wie Down-Syndrom sowie Erbkrankheiten und Fehlbildungen untersucht. Die Fruchtwasserpunktion erfolgt in der Regel zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche. Bei der Untersuchung wird die Fruchtblase punktiert, um Zellproben entnehmen zu können. Die Bauchdecke wird durch einen kleinen Schnitt durchtrennt. Anschließend wird die Punktionsnadel gesetzt und durch das Gewebe gestochen, bis die Nadel zur Fruchtblase gelangt, wo zwischen 15 und 25 Milliliter Fruchtwasser entnommen werden. Mittels Ultraschalluntersuchung erfolgt die ganze Zeit über eine Kontrolle der Punktionsnadel. Die Frau wird bei diesem Verfahren lokal betäubt und empfindet praktisch keine Schmerzen. Ergebnisse der Untersuchung sind ca. zwei bis drei Wochen nach der Amniozentese verfügbar, ein Schnelltest verspricht ein Ergebnis bereits innerhalb eines Tages.

Der Vorteil:

Die Trefferquote bei der Fruchtwasserpunktion liegt bei 99,9 Prozent und im Gegensatz zu den Verfahren des Ersttrimesterscreenings sind die Ergebnisse eindeutig.

Der Nachteil:

Die Amniozentese ist im Gegensatz zu nicht-invasiven Verfahren mit einigen Risiken verbunden. Dazu zählen vaginale Blutungen, Infektionen oder ein vorübergehender Verlust von Fruchtwasser. Die Gefahr, eine Fehlgeburt zu erleiden, ist sehr gering; laut zuverlässigen Studien liegt diese bei etwa einem Prozent, in den meisten Fällen sogar darunter (0,5 bis 1 Prozent). Auch das Risiko, den Fötus zu verletzen, ist minimal, wenn die Untersuchung von einem erfahrenen Mediziner durchgeführt wird. Die Krankenkassa übernimmt die Kosten nur in bestimmten Fällen, etwa wenn die Mutter das 35. Lebensjahr überschritten hat oder wenn der Verdacht auf eine Chromosomenstörung besteht. Ein weiterer Nachteil: Erkrankungen, die nicht auf einer Chromosomenstörung basieren, (Stoffwechselstörungen, Herzfehler oder geistige Behinderungen) können mit Hilfe der Amniozentese nicht identifiziert werden.

Chorionzottenbiopsie

Genau wie die Amniozentese zählt die Chorionzottenbiopsie zu den invasiven Untersuchungen. Bei diesem Verfahren erfolgt eine Entnahme von Zellen aus der Plazenta, auch Chorionzotten genannt, die auf mögliche Chromosomen-Veränderungen und Erbkrankheiten untersucht werden. Die Chorionzottenbiopsie kann erst ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, da erst zu diesem Zeitpunkt die embryonale Phase abgeschlossen ist. Das Verfahren kann auf zwei unterschiedlichen Wegen stattfinden: Bei der ersten Methode wird eine Hohlnadel benutzt, die über den Bauch eingeführt wird, um Zellproben der Plazenta entnehmen zu können. Eine zweite Möglichkeit ist die Untersuchung mit Hilfe eines Katheters, der durch die Scheide in die Plazenta eingeführt wird. Um Risiken zu vermeiden, erfolgt permanent eine Überwachung der Untersuchung per Ultraschall. Das entnommene Gewebe (etwa 20 bis 30 Milligramm) wird anschließend im Labor auf Gendefekte wie Trisomie 21 oder vererbbare Muskel- oder Stoffwechselerkrankungen untersucht.

Der Vorteil

gegenüber der Fruchtwasserpunktion liegt darin, dass diese Untersuchung schon früher in der Schwangerschaft gemacht werden kann und Ergebnisse daher schneller vorliegen. Erste Resultate sind bereits nach einem bis acht Tagen verfügbar. Die Ergebnissicherheit liegt zudem bei 99 Prozent. Die Risiken der Chorionzottenbiopsie sind vergleichbar mit jenen einer Amniozentese; so kann es nach der Untersuchung eventuell zu vaginalen Blutungen und dem Verlust von Fruchtwasser kommen, auch der Fötus kann unter Umständen verletzt werden, von einem erfahrener Arzt durchgeführt, sind diese Gefahren jedoch gering.

Der Nachteil

gegenüber der Fruchtwasserpunktion besteht darin, dass das Fehlgeburtsrisiko bei dieser Untersuchung etwas höher liegt (0,5 Prozent bis zwei Prozent). In manchen Fällen muss der Eingriff zudem wiederholt werden, da die Menge des entnommenen Gewebes nicht ausreicht. Ein weiterer Nachteil gegenüber der Amniozentese: Die Krankheit Spina befida kann mit dieser Untersuchung nicht diagnostiziert werden. Die Krankenkassa übernimmt die Kosten nur, wenn die Mutter älter ist und es bereits auffällige Befunde gibt.

Nabelschnurpunktion (Chordozentese)

Bei diesem invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, das eher selten angewandt wird, wird das Blut des ungeborenen Kindes untersucht. Der Eingriff, bei dem der Arzt eine dünne Nadel über den Bauch in die Nabelschnur einführt, dauert nur wenige Minuten und erfordert keine örtliche Betäubung. Aus der Nabelvene werden ca. zwei Milliliter kindlichen Blutes entnommen, das anschließend im Labor untersucht wird. Die Zellen des Babys, die aus der Blutprobe gewonnen wurden, werden als Zellkultur angelegt, um sie auf Chromosomenstörungen zu testen. Diese Untersuchung ist z.B. ratsam, um das Blut des Babys auf Blutarmut (Anämie) sowie Infektionen zu testen oder eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind zu bestimmen. Ergebnisse sind nach etwa zwei bis vier Tagen verfügbar. Die Nabelschnurpunktion kann etwa ab der 17./18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Genau wie bei der Amniozentese und der Chorionzottenbiopsie können bei diesem Verfahren in seltenen Fällen Blutungen, eine Infektion oder der Verlust von Fruchtwasser auftreten.

Der Vorteil:

Mögliche Infektionen, mit denen sich das Kind angesteckt haben könnte (Toxoplasmose, Ringelröteln, Zytomegalie), sind nur durch die Nabelschnurpunktion eindeutig feststellbar.

Der Nachteil:

Bei diesem Verfahren liegt das Fehlgeburtsrisiko zwischen 1 und 3 Prozent und ist somit relativ hoch. Wie bei allen Untersuchungen im Bereich der Pränataldiagnostik wird der Eingriff nur dann von der Krankenkassa übernommen, wenn die Mutter älter ist oder ein begründeter Verdacht auf Krankheiten besteht. Untersuchungen im Bereich der Pränataldiagnostik können eine Reihe von Erkrankungen und genetische Anomalien aufdecken und Schwangeren dabei helfen, die nötigen Entscheidungen zu treffen, falls Auffälligkeiten gefunden werden. In vielen Fällen können sie aber auch Ängste nehmen, wenn sich herausstellt, dass das ungeborene Kind gesund ist. Jede Frau sollte für sich selbst und in Abstimmung mit einem kompetenten Arzt entscheiden, ob Pränataldiagnostik in Frage kommt und welche Untersuchung am besten geeignet ist.