Eine Studie an Pferden – die in Bezug auf ihre Chromosomen und Schwangerschaften viele wichtige Gemeinsamkeiten mit dem Menschen aufweisen – ergab, dass 42% der Fehlgeburten und spontanen Aborte in den ersten beiden Monaten der Schwangerschaft auf Komplikationen aufgrund eines zusätzlichen Chromosomensatzes zurückzuführen waren, ein Zustand, der Triploidie genannt wird. In diesem embryonalen Zeitraum [bis zu acht Wochen nach der Empfängnis] wurde Triploidie bei Säugetieren außer bei Frauen nur selten beobachtet. Die Studie zeigt, dass dies in den ersten sechs Wochen der Trächtigkeit wahrscheinlich die Hauptursache für Schwangerschaftsverluste nach einer natürlichen Empfängnis ist.
Pferde sind ein gutes Modell für die Untersuchung menschlicher Schwangerschaften
Fehlgeburten beim Menschen treten in 10-20% der Schwangerschaften auf und werden häufig mit Chromosomenfehlern in Verbindung gebracht, aber bisher gab es keine geeigneten Tiermodelle, die die Merkmale dieser Erkrankung wirklich nachahmen. Die neuen Forschungsergebnisse werden Tierärzten helfen, die Ursachen des Schwangerschaftsverlustes bei Pferden besser zu verstehen, und machen Pferde zu einem hervorragenden Modell für die Untersuchung menschlicher Fehlgeburten.
Für die Studie erhielt das Labor von de Mestre in Cornell und zuvor das Royal Veterinary College in London 256 Fötus- und Plazentaproben von Tierärzten, die über einen Zeitraum von 10 Jahren Pferde mit gescheiterten Trächtigkeiten behandelt hatten. Anhand der Proben konnten die Forscher die Prävalenz verschiedener Arten von Chromosomenkopienzahlfehlern im Zusammenhang mit Schwangerschaftsverlusten untersuchen. Sie fanden heraus, dass Chromosomenfehler bei 57,9 % der Trächtigkeitsverluste bis zum 55. Tag der Trächtigkeit, bei 57,2 % der Verluste zwischen dem 56. und 110. Tag und bei nur 1,4 % der Verluste zwischen dem 111. Aneuploidie (Verlust oder Zuwachs eines einzelnen ganzen Chromosoms) wurde hauptsächlich mit Fehlgeburten in den ersten 10 Schwangerschaftswochen in Verbindung gebracht, während Deletionen oder Duplikationen nur eines Teils eines Chromosoms bei Fehlgeburten nach 110 Tagen gefunden wurden. Diese Ergebnisse ähneln auffallend denen, die in einer Reihe von großen Studien bei Frauen beobachtet wurden, heißt es in der Studie.
Fehlgeburten: Untersuchung von Chromosomenfehlern
Pferde sind ein gutes Modell für die Untersuchung menschlicher Schwangerschaften, da sie eine ähnliche Trächtigkeitsdauer haben – 11 Monate im Vergleich zu neun Monaten bei Frauen – und sich der Embryo in den frühen Stadien ähnlich schnell entwickelt. Darüber hinaus haben Pferdechromosomen einen sehr ähnlichen genetischen Inhalt wie menschliche, was sie für die Untersuchung von Chromosomenfehlern besonders relevant macht.
Die Gründe für Fehlgeburten bei Frauen in der Frühschwangerschaft waren bisher schwer zu ermitteln, da die meisten Föten in dieser Zeit zu Hause verloren gehen, so dass die Wissenschaftler kein Material – und keine Daten – zur Untersuchung hatten. Die Ergebnisse der Studie geben Aufschluss über die Häufigkeit von Chromosomenfehlern in dem Zeitraum, der den ersten sechs Wochen der menschlichen Schwangerschaft entspricht. Aufgrund des Wertes von Pferden und der emotionalen Bindung ihrer Besitzer an sie werden Pferde sehr gut betreut, wobei die Trächtigkeiten routinemäßig verfolgt werden, was wiederum umfangreiche Daten für die Forschung liefert.
Andere Tiermodelle, wie z. B. Mäuse, sind nicht mit menschlichen Schwangerschaften vergleichbar. Mäuse haben eine Trächtigkeitsdauer von etwa drei Wochen, und die natürlichen Schwangerschaftsverluste bei Mäusen sind gering. Im Hinblick auf die Gesundheit von Pferden liefert die Studie neue Details über häufige Chromosomenanomalien, die das klinische Management von Trächtigkeiten wahrscheinlich verändern werden. Stellt ein Arzt beispielsweise fest, dass ein Pferd eine schwere Chromosomenanomalie aufweist, wird er sich möglicherweise nicht mehr dafür entscheiden, die Trächtigkeit durch die Verabreichung von Hormonen zu verlängern, wie es bei trächtigen Stuten üblich ist. Die Studie wird den Forschern auch den Weg zur Entwicklung neuer diagnostischer Tests für Chromosomenanomalien bei Pferdeföten weisen und die molekularen Mechanismen untersuchen, die zu diesen Anomalien führen.