Neugeborenen-Untersuchungen zur Früherkennung von Mukoviszidose und anderen Problemen

Vorsorgeuntersuchungen bei Babys sind eine wichtige Maßnahme, um die aktuelle sowie zukünftige Gesundheit des Kindes sicherzustellen. Dabei stehen verschiedene Untersuchungen zur Verfügung, die möglicherweise die Anfälligkeit des Kindes für bestimmte Krankheiten identifizieren können.

Gängige Neugeborenen-Untersuchungen

Bestimmte Vorsorgeuntersuchungen können je nach Geburtsland variieren. In vielen Fällen werden folgende Neugeborenen-Untersuchungen durchgeführt:

• Schilddrüsenfunktion – Manche Säuglinge werden mit angeborener Hypothyreose geboren. Das Schilddrüsenhormon (Thyroxin) ist entscheidend für das Wachstum des Kindes, und die Entwicklung zahlreicher Körpersysteme. Wird diese Störung frühzeitig erkannt, kann dem betroffenen Baby Thyroxin verabreicht werden, um den Mangel zu beheben, bevor systemische Probleme auftreten.
• Sichelzellkrankheit – Diese angeborene Krankheit betrifft die roten Blutkörperchen des Körpers. Menschen mit Sichelzellanämie synthetisieren das Blutprotein Hämoglobin nicht richtig, was dazu führt, dass sich rote Blutkörperchen nicht richtig bilden. Die Fehlbildung hemmt die Zirkulationsfähigkeit dieser Strukturen im Blutkreislauf, und sorgt für Blutungen, Schmerzen, Organschäden und die Anfälligkeit für Infektionen. Indem die Krankheit gut überwacht wird, sind Ärzte besser auf etwaige Komplikationen vorbereitet.
• Phenylketonurie – Diese Krankheit, auch als PKU abgekürzt, ist eine Stoffwechselstörung, die den Körper daran hindert, eine Substanz namens Phenylalanin zu verdauen, und zu synthetisieren. Diese Chemikalie ist eine Aminosäure, die für die Fähigkeit eines Kindes, richtig zu wachsen, und normale kognitive Funktionen zu entwickeln, wichtig ist. Wenn sich übermäßig viel Phenylalanin im Körper ansammelt, kann dies zu einer Schädigung des Gehirngewebes führen, was wiederum Entwicklungsstörungen zur Folge hat.
  • Wenn dieses Problem sofort erkannt wird, kann der Säugling mit einer bestimmten Milch ernährt werden, die geringe Mengen an Phenylalanin enthält. Darüber hinaus müssen sich Personen, bei denen PKU diagnostiziert wurde, ihr Leben lang proteinarm ernähren, und häufig Nahrungsergänzungsmittel einnehmen, die über Proteinersatzstoffe verfügen.
• Anämie – Menschen mit dieser Krankheit haben keine ausreichende systemische Konzentration von roten Blutkörperchen. Rote Blutkörperchen spielen eine entscheidende Rolle, um sicherzustellen, dass der Körper mit ausreichend Sauerstoff versorgt wird. Sollte diese Störung bei einem Säugling festgestellt werden, können Ärzte sofort therapeutische Maßnahmen ergreifen.
• Hör- und Sehvermögen – Ein beeinträchtigtes Hör- und Sehvermögen bei Neugeborenen beeinflusst nicht nur die zukünftige Entwicklung, sondern kann möglicherweise auf eine schwerwiegende Grunderkrankung hindeuten. Hör- und Sehtests finden wenige Tage oder Wochen nach der Geburt statt, und werden bis in spätere Jahre fortgeführt.
• Kongenitale Nebennierenhyperplasie – Diese Krankheit wird auch als KNH bezeichnet, und beschreibt verschiedene Erkrankungen, die die Fähigkeit der Nebennieren beeinflussen, Hormone zu produzieren. Die hormonellen Ungleichgewichte können Wachstums- und Entwicklungsprobleme verursachen. Unregelmäßigkeiten in der Funktion der Nebennieren können eine systemische Unfähigkeit zum Abbau von Salzen auslösen, was zu schweren Erkrankungen, und möglicherweise zum Tod führen kann. Neugeborene, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wird, benötigen im Laufe ihres Lebens hormonelle Behandlungen.
• Mukoviszidose – Diese angeborene Erkrankung veranlasst den Körper dazu, übermäßig hohe Mengen an falsch gebildetem Schleim zu produzieren. Mukoviszidose betrifft meistens am direktesten die Lunge, und kann Infektionen der oberen Atemwege, Atembeschwerden, und in einigen Fällen zum vorzeitigen Tode führen. Eine Diagnose im Kindesalter verschafft Ärzten eine bessere Möglichkeit, assoziierte Symptome zu behandeln, bevor sie Komplikationen auslösen.

Andere Überlegungen

Die oben beschriebenen Beschwerden sind nur einige der kongenitalen Krankheiten, mit denen Babys zur Welt kommen. Viele Krankenhäuser führen diagnostische Tests zur Bestimmung zahlreicher anderer Störungen durch. Außerdem werden Eltern, die an genetischen Krankheiten leiden, oder Träger dieser Erkrankungen sind, dazu angehalten, den Nachwuchs auf diese Störungen zu untersuchen.